보건·의료질병관리청업데이트: 2025-11-27
희귀질환 진단지원
💡 희귀질환 진단지원을 통해 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함
🎯 지원 대상
대상 요건
- ○유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
- ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
- ○헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
- ○진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
- ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
- : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
🎁 지원 내용
- ○미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 방법
- ○신청방식 : 방문
- ○신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
- ※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
- : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
문의처
신청 사이트 이동하기 →양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724